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Ricercatori genovesi e giapponesi identificano nuovi meccanismi di sviluppo del cervello umano

Ricercatori dell’Università di Genova e dell’Istituto Giannina Gaslini, in collaborazione con il giapponese Aichi Developmental Disability Center, hanno identificato nuovi meccanismi alla base dello sviluppo e del funzionamento del cervello umano.

Il lavoro è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista Brain. E la ricerca è stata condotta da Marcello Scala, dottorando di ricerca in pediatria presso Neurologia pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e del Dipartimento Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili di UniGe, in collaborazione con Masashi Nishikawa e la supervisione di Kohichi Nagata.

I ricercatori coinvolti hanno studiato un gruppo di bambini provenienti da diversi centri italiani e internazionali affetti da disturbo dello sviluppo intellettivo, epilessia e complesse malformazioni del cervello e del cervelletto.

Tramite tecnologia di sequenziamento genetico di ultima generazione, sono state identificate in tutti i pazienti mutazioni nel gene RAC3. Questo gene codifica per una proteina essenziale per l’assemblaggio dello scheletro dei neuroni, e quindi per il loro funzionamento. Lo studio degli effetti di tali mutazioni attraverso raffinate tecniche di biologia molecolare ha evidenziato che i neuroni malati non riescono ad acquisire la forma adulta e non migrano correttamente nella corteccia cerebrale durante lo sviluppo encefalico.

Il neodirettore di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini Pasquale Striano ha detto che:

“Questa ricerca è frutto delle numerose collaborazioni internazionali del nostro Istituto e dell’Università di Genova con importanti centri di ricerca internazionali, in particolare con il team di Nagata preso l’Aichi Center. Lo studio fornisce importanti risposte per alcuni dei numerosi e complessi quesiti riguardo alle origini dei disordini del neurosviluppo nel bambino, offrendo interessanti prospettive future sia in ambito diagnostico che terapeutico”.

Federico Zara, direttore di Genetica Medica del Gaslini, ha affermato che:

“Dai risultati di questo studio possono derivare importanti implicazioni per la migliore comprensione dei meccanismi attraverso i quali avviene la formazione del cervello umano e, in chiave prospettica, dei meccanismi potenzialmente modulabii per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo”.

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